18 września 2018
Ogłoszenie
Strona główna - Choroby - Choroby genetyczne – czym są, jak się je diagnozuje i leczy?
Kod DNA

Choroby genetyczne – czym są, jak się je diagnozuje i leczy?

Z chorobami genetycznymi zmaga się w Polsce od 1 do 2,5 miliona osób. Mamy na ich temat coraz szerszą wiedzę – to fakt! Jednak mechanizmy powstania niektórych tego typu schorzeń wciąż stanowią dla nas zagadkę. Choroby genetyczne często są przyczyną poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu oraz nieprawidłowości w wyglądzie zewnętrznym dziecka. Do ich wystąpienia dochodzi na skutek niekorzystnych zmian w materiale DNA, czyli mutacji genetycznych.

Typy mutacji genetycznych

Mutacja genetyczna może dotyczyć jednego genu, grupy genów lub całych chromosomów. Mutacja występująca w obrębie jednego genu to mutacja genowa. Zalicza się do niej m.in. delecję, w której dochodzi do wypadnięcia jednej lub kilku par nukleotydów. Przykładem choroby genetycznej powstałej w ten sposób jest choćby mukowiscydoza czy choroba Williamsa.

Zupełnie innym rodzajem mutacji genetycznej będzie aberracja chromosomowa. Tutaj zmieniony zostaje już bowiem nie pojedynczy gen, a cały chromosom. Zmiana ta może mieć charakter strukturalny (przeniesienie fragmentu chromosomu w inne miejsce, obrót fragmentu chromosomu o 180° itp.) lub liczbowy (dodanie jednej pary chromosomów, utrata jednej pary chromosomów itp.). Przykładem liczbowej aberracji chromosomowej będzie dobrze wszystkim znany zespół Downa. Polega on na obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu w 21 parze chromosomów.

Do mutacji może dojść również w obrębie chromosomów płciowych. Dla przykładu utrata jednego z dwóch chromosomów X w kariotypie (zestawie wszystkich chromosomów) u dziewczynki wywoła zespół Turnera. Z kolei obecność dodatkowego chromosomu X (trzeciego) – zespół supersamicy. No dobrze, ale czym właściwie są  geny i chromosomy?

Chromosomy – to w nich znajdują się geny

U wszystkich eukariontów, a zatem również u człowieka, materiał genetyczny (DNA) znajduje się w jądrach komórkowych. Jest on w nich ciasno „upakowany” i tworzy właśnie tzw. chromosomy. Każdy gatunek posiada inną liczbę chromosomów w komórkach.

Zdrowy człowiek wyposażony jest w 46 chromosomów zorganizowanych w 23 pary. Aż 22 z nich są niezwiązane z płcią (to autosomy). Jedną parę stanowią natomiast chromosomy płciowe, oznaczone literami X i Y. Połączenie dwóch chromosomów X oznacza płeć żeńską, z kolei połączenie chromosomów X i Y – płeć męską. Z każdej pary chromosomów dziecko dziedziczy jeden chromosom po matce, a drugi po ojcu. Chromosomy mogą mieć różną wielkość oraz zawierać różną liczbę genów.

Gen to z kolei nic innego jak konkretny odcinek DNA (każdy gen ma ściśle określone miejsce na chromosomie), który zawiera zakodowaną informację o budowie jednego białka. Geny warunkują różne cechy organizmu – kolor oczu, włosów, skóry – oraz właśnie niektóre choroby.

Choroba genetyczna – może być dziedziczna lub nie…

Wśród znanych nam chorób genetycznych są takie, które powstają de novo, czyli na skutek zupełnie nowej mutacji. Chorobę genetyczną może też przekazać dziecku któryś z rodziców. Mówimy wtedy, że taka choroba jest dziedziczna. Często nie wystarczy jednak, że ojciec lub matka są nosicielami uszkodzonego genu, aby choroba pojawiła się u potomstwa. Mechanizmy odpowiedzialne za przekazywanie cech (w tym chorób genetycznych) są nieco bardziej skomplikowane. Mamy bowiem kilka rodzajów dziedziczenia, w tym dziedziczenie autosomalne recesywne, autosomalne dominujące oraz sprzężone z płcią.

W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego wystarczy, że dziecko odziedziczy tylko jedną kopię wadliwego genu, aby wystąpiły u niego objawy choroby. W ten sposób dziedziczy się np. zespół Marfana czy pląsawicę Huntingtona. Z kolei w przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego dziecko musi otrzymać uszkodzoną kopię genu od obojga rodziców, aby choroba się ujawniła. W ten sposób dziedziczona jest np. fenyloketonuria, galaktozemia czy albinizm.

Mamy jeszcze trzeci rodzaj dziedziczenia – sprzężony z płcią, a dokładnie z chromosomem X. Choroba ujawnia się wówczas, gdy kopia uszkodzonego genu mieści się właśnie na chromosomie X. W ten sposób dziedziczy się np. dystrofię mięśniową Duchenne’a.

W jaki sposób diagnozuje się choroby genetyczne?

Dzięki intensywnemu rozwojowi genetyki i dziedzin pokrewnych metody diagnozowania chorób genetycznych są coraz doskonalsze. Za sprawą badań cytogenetycznych (badania kariotypu) potrafimy dziś bardzo dokładnie przyjrzeć się chromosomom człowieka i dostrzec w nich różne niekorzystne zmiany – strukturalne czy liczbowe. Badania molekularne pozwalają nam natomiast wyłapywać mutacje w pojedynczych genach, których obecność warunkuje wystąpienie danej choroby. Dzięki istnieniu badań prenatalnych część schorzeń możemy wykrywać jeszcze zanim dziecko pojawi się na świecie. Stwarza to możliwość lepszego przygotowania się do narodzin chorego dziecka i zaplanowanie dla niego skuteczniejszej terapii.

Badania genetyczne stają się też powoli coraz bardziej kompleksowe. Chcąc dokładnie przebadać dziecko, np. na obecność kilku schorzeń, nie musimy wykonywać każdego testu osobno. Dostępne są już testy genetyczne analizujące materiał genetyczny dziecka pod kątem nawet kilkudziesięciu wad wrodzonych jednocześnie.

Czy chorobę genetyczną można wyleczyć?

Choroby o podłożu genetycznym wciąż uznaje się za nieuleczalne. Naukowcy nie ustają jednak w pracach nad zwiększeniem skuteczności terapii genowych. Poza tym to, że nie możemy jakiejś choroby wyleczyć do końca, nie oznacza jeszcze, że nie możemy łagodzić jej objawów. Czasem wystarczy odpowiednio dobrana dieta, aby dolegliwości towarzyszące chorobie stały się mniej uciążliwe (dietą leczy się np. chorobę syropu klonowego czy cytrulinemię). Czasem leczenie polega na podaniu enzymu, którego na skutek mutacji genetycznej brakuje w organizmie chorego (w ten sposób leczy się np. chorobę Pompy’ego).

Na pewno nie jesteśmy tak bezradni wobec chorób genetycznych, jak jeszcze kilka-kilkanaście lat temu. Wraz z dalszym rozwojem medycyny istnieje szansa, ze będziemy coraz lepiej radzić sobie nie tylko z rozpoznawaniem, ale i leczeniem chorób uwarunkowanych genetycznie.

Zdjęcie:  © ssilver / 123rf.com

O Genetyczne.pl

Genetyczne.pl jest serwisem informacyjnym w całości poświęconym chorobom genetycznym – tym rzadszym, jak i tym częściej występującym. Jest miejscem, w którym czytelnik znajdzie rzetelną informację na temat wielu zespołów wad wrodzonych, ich objawów, sposobów diagnozowania i leczenia. Na stronach naszego serwisu publikujemy również nowinki ze świata genetyki oraz wywiady z osobami zmagającymi się z wadami wrodzonymi. Współpracujemy też z portalami o tematyce zdrowotnej, w tym związanymi z genetyką i badaniami DNA oraz specjalistami z zakresu genetyki, dietetyki i psychologii. Staramy się, aby nasz serwis był regularnie wzbogacany o nowe treści. Dlatego też każdego tygodnia dodajemy opisy kolejnych chorób genetycznych i poruszamy kolejne problemy zdrowotne, których przyczyna może tkwić właśnie w genetyce.

Sprawdź także

Ból brzucha w celiakii

Ból brzucha – jeden z podstawowych objawów celiakii

Celiakia to choroba genetyczna polegająca na trwałej nietolerancji glutenu – białka obecnego m.in. w pszenicy, …

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *