25 czerwca 2019
Ogłoszenie
Strona główna - Aktualności - Załóż kolorowe skarpetki w Światowy Dzień Zespołu Downa
Dziewczynka z zespołem Downa trzyma kwiatek
Denys Kuvaiev / Depositphotos.com

Załóż kolorowe skarpetki w Światowy Dzień Zespołu Downa

Dnia 21 marca 2019 roku obchodzić będziemy Światowy Dzień Zespołu Downa. Aby okazać solidarność z osobami dotkniętymi tą wadą genetyczną, ludzie na całym świecie, w tym również w Polsce, zakładają kolorowe, niepasujące do siebie skarpetki. Z okazji obchodów tego niezwykłego święta organizowane są też różnego rodzaju imprezy i wykłady, które mają przybliżyć społeczeństwu, jak wygląda życie osób z zespołem Downa oraz uwrażliwić je na szczególne potrzeby chorych i ich rodzin.

Światowy Dzień Zespołu Downa ma swój początek w 2005 roku

Inicjatorem obchodów Światowego Dnia Zespołu Downa (ang. World Down Syndrome Day, WDSD) było Europejskie Stowarzyszenie Zespołu Downa (ang. Down Syndrome International, DSI). Po raz pierwszy świętowano w 2005 roku. Od 2012 roku Światowy Dzień Zespołu Downa odbywa się już pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych. Data obchodów – przypadająca na 21 dzień trzeciego miesiąca w roku – ma charakter symboliczny. Nawiązuje bowiem do podłoża choroby. Otóż to właśnie obecność trzeciego, dodatkowego chromosomu w 21 parze chromosomów prowadzi do wystąpienia zespołu Downa1.

Światowy Dzień Zespołu Downa – skąd pomysł, aby tego dnia zakładać kolorowe skarpetki?

Zakładając kolorowe, niepasujące do siebie skarpetki, jednoczymy się z osobami, które z powodu swojej odmienności  i „genetycznego niedopasowania” muszą na co dzień borykać się z wieloma problemami – nie tylko zdrowotnymi, ale również wynikającymi z braku tolerancji. Odmienność i niedopasowanie – to mają właśnie symbolizować wspomniane kolorowe skarpetki.

Zespół Downa – kilka faktów o chorobie

Osoby dotknięte zespołem Downa mają nie dwa, a trzy chromosomy 21 w swoim kariotypie (kompletnym zestawie wszystkich chromosomów). Z tego też powodu mówimy o trisomii 21. Zespół Downa jest aberracją chromosomową powstałą na drodze przypadku. To losowa zmiana w materiale genetycznym dziecka, do której w żaden sposób nie przyczynili się jego rodzice. Niemniej jednak zespół Downa występuje z dość dużą częstotliwością, statystycznie dotyczy bowiem nawet 1 na 800 żywych noworodków. Dodatkowy chromosom 21 powoduje zwykle cały szereg problemów zdrowotnych, zmienia wygląd zewnętrzny dziecka oraz wpływa na funkcjonowanie całego organizmu. Osoba z zespołem Downa ma charakterystyczne rysy twarzy – migdałowaty kształt oczu wynikający z obecności dodatkowego fałdu skórnego pod powieką (tzw. zmarszczka nakątna), krótki, szeroki grzbiet nosa, nisko osadzone uszy, płaski profil twarzy, małą głowę ze spłaszczoną potylicą oraz przerośnięty, pobrużdżony język2.

Widoczne są również nieprawidłowości w budowie ciała, w postaci krótkiej szyi, krótkich kończyn, niskiego wzrostu oraz skłonności do nadwagi. Większość osób z zespołem Downa cechuje niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Przypadki ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej zdarzają się stosunkowo rzadko.

Kolejnym problemem, z jakim muszą borykać się osoby dotknięte zespołem Downa, są wady wrodzone w obrębie wielu układów i narządów wewnętrznych – przede wszystkim serca, układu moczowo-płciowego, pokarmowego, szkieletowego, narządu wzroku i słuchu. Zespół Downa jest bardzo złożonym zespołem wad wrodzonych. Nie sposób wymienić wszystkich objawów, jakie mogą pojawić się u chorego dziecka. Choć oczywiście nie wszystkie cechy typowe dla trisomii 21 muszą się ujawnić2.

Zdiagnozować zespół Downa można jeszcze w czasie ciąży

Możliwość tę dają nam badania prenatalne, czyli badania oceniające stan zdrowia dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Przykładem takich badań są dostępne w Polsce nowoczesne testy przesiewowe oparte na analizie płodowego DNA wyizolowanego z krwi matki, takie jak choćby test NIFTY, czy jego rozszerzona wersja test NIFTY pro. Drugi z wymienionych bada dziecko nie tylko na obecność najpopularniejszych trisomii, czyli zespołu Downa, Edwardsa i Patau, ale też zaburzeń chromosomów płciowych i ponad 80 mikrodelecji/mikroduplikacji.

Gdy wynik takiego badania ujawni podwyższone ryzyko wady genetycznej u dziecka, wykonuje się amniopunkcję lub biopsję kosmówki w celu potwierdzenia diagnozy. To bardzo ważne, aby rodzice wiedzieli o chorobie dziecka jeszcze zanim się ono urodzi. Dzięki temu mają szansę lepiej przygotować się na przyjęcie maleństwa, które ze względu na swój stan zdrowia będzie wymagało szczególnej opieki. Wiedza ta jest cenna oczywiście również dla lekarzy, którzy zyskują więcej czasu na zaplanowanie leczenia chorego noworodka.

Rozpoznać zespół Downa można oczywiście również po urodzeniu dziecka – na podstawie objawów oraz wyniku badania cytogenetycznego (badania kariotypu).

Jak wygląda życie osoby z zespołem Downa? Jest lepiej niż kiedyś?

To jak osoba z zespołem Downa będzie radzić sobie w codziennym życiu, w dużej mierze zależy od opiekujących się nim rodziców oraz środowiska, w którym żyje. Kluczem może okazać się właściwa terapia. Pracując z dzieckiem, stymulując jego rozwój w odpowiedni sposób, rodzice i opiekunowie mogą osiągnąć całkiem niezłe rezultaty.

Osoby z zespołem Downa oraz ich rodzice mają obecnie dużo łatwiejszy niż kiedyś dostęp do specjalistycznej opieki medycznej czy psychologicznej. Mogą też liczyć na wsparcie działających w Polsce stowarzyszeń – zrzeszające chorych i ich rodziny. Ogromny postęp nastąpił również w zakresie diagnostyki zespołu Downa, m.in. dzięki wspomnianym badaniom DNA.

Przypisy:

  1. worlddownsyndromeday.org/about-wdsd [dostęp: 2019.03.18]
  2. a b Z myślą o Tobie: informator dla rodziców i opiekunów dzieci z zespołem Downa, Red. A Suchcicki, Warszawa 2009, s. 4-5.

Natalia Jeziorska

Redaktor portalu Genetyczne.pl. Serwis informacyjny Genetyczne.pl jest w całości poświęcony chorobom genetycznym – tym rzadszym, jak i tym częściej występującym. Jest miejscem, w którym czytelnik znajdzie rzetelną informację na temat wielu zespołów wad wrodzonych, ich objawów, sposobów diagnozowania i leczenia. Na stronach naszego serwisu publikujemy również nowinki ze świata genetyki oraz wywiady z osobami zmagającymi się z wadami wrodzonymi. Współpracujemy też z portalami o tematyce zdrowotnej, w tym związanymi z genetyką i badaniami DNA oraz specjalistami z zakresu genetyki, dietetyki i psychologii. Staramy się, aby nasz serwis był regularnie wzbogacany o nowe treści. Dlatego też każdego tygodnia dodajemy opisy kolejnych chorób genetycznych i poruszamy kolejne problemy zdrowotne, których przyczyna może tkwić właśnie w genetyce.

Sprawdź także

Łysiejący mężczyzna siedzi i myśli

Łysienie – rodzaje, przyczyny, leczenie, zapobieganie

Łysienie jest objawem chorobowym polegającym na przejściowej lub trwałej utracie włosów, co związane jest z …

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *