21 sierpnia 2019
Ogłoszenie
Strona główna - Choroby genetyczne

Choroby genetyczne

Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, badania, leczenie, powikłania

Płuca człowieka

Mukowiscydoza określana także jako zwłóknienie torbielowate to uwarunkowana genetycznie, wrodzona choroba, która charakteryzuje się zaburzeniami w wydzielaniu gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba najczęściej odpowiada za powstawanie zmian w: przewodzie pokarmowym, gdzie jest przyczyną powstających stanów zapalnych, uszkodzeń i niewydolności trzustki, a czasami również wtórnej cukrzycy, układzie oddechowym, gdzie wywołuje powracające zakażenia prowadzące do niewydolności oddechowej, a także do uszkodzeń płuc. Mukowiscydoza to …

Czytaj Dalej »

Łuszczyca – przyczyny, objawy, leczenie, profilaktyka, powikłania

Zaawansowana łuszczyca na nodze

Łuszczyca jest jedną z najczęściej występujących chorób dermatologicznych na świecie. Szacuje się, że może dotykać 1-3% populacji. Jest to zapalna choroba skóry, która charakteryzuje się nadmierną produkcją naskórka. U zdrowego człowieka całkowita regeneracja naskórka przebiega w ciągu mniej więcej 28 dni, natomiast u osoby chorej proces ten zachodzi znacznie szybciej i może trwać nawet 3-4 dni. Istnieje kilka rodzajów łuszczycy, …

Czytaj Dalej »

Łuszczycowe zapalenie stawów – postacie, objawy, przyczyny, diagnostyka, leczenie

Łuszczycowe zapalenie stawów - dłonie

Łuszczycowe zapalenie stawów w skrócie ŁZS to przewlekła choroba stawów pojawiająca się u osób chorych na łuszczycę.  Łuszczyca jest nawracającą, przewlekłą chorobą skóry charakteryzującą się łuszczącymi wykwitami na skórze, szczególnie w okolicach kolan, łokci i kręgosłupa – głównie jego części krzyżowej. Łuszczyca występuje u około 4% populacji, natomiast łuszczycowe zapalenie stawów dotyczy mniej więcej 7 – 30% osób chorych na …

Czytaj Dalej »

Dystrofia mięśniowa – zanik mięśni: przyczyny, rodzaje, objawy, leczenie, powikłania

Mężczyzna ma zanik mięśni - nie może otworzyć słoika z ogórkami

Określenie dystrofii mięśniowej jest bardzo ogólne, ponieważ oznacza grupę przewlekłych chorób dziedzicznych, które charakteryzują się zanikiem i postępującą dysfunkcją mięśni szkieletowych, zależnych od naszej woli. Mięśnie, których funkcjonowanie nie jest zależne od naszej woli, bardzo rzadko bywają dotknięte tą chorobą. Ogólnie można stwierdzić, że dystrofia mięśniowa jest genetyczną chorobą mięśni, charakteryzującą się zmianami patologicznymi w obrębie włókien mięśniowych i tkanki …

Czytaj Dalej »

Amyloidoza: postacie, objawy, przyczyny powstawania, leczenie

Lekarz pokazuje coś pacjentowi na laptopie

Amyloidoza, określana także jako skrobiawica lub też betafibryloza jest schorzeniem charakteryzującym się pozakomórkowym odkładaniem nieaktywnego biologicznie białka (amyloidu).  W Polsce statystyki zachorowań na amyloidozę nie są prowadzone, jednak z danych brytyjskich wynika, że choroba 2 razy częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn. Postacie amyloidozy Wyróżnić można trzy postacie amyloidozy – pierwotną, wtórną oraz rodzinną. Najczęściej występuje pierwotna postać choroby. W tym …

Czytaj Dalej »

Kretynizm (matołectwo), czyli wrodzony zespół niedoboru jodu – objawy, przyczyny, leczenie

Matołectwo - dziewczynka przed i po leczeniu

Wrodzony zespół niedoboru jodu określany dawniej, jako matołectwo oraz kretynizm to schorzenie charakteryzujące się ciężkim niedorozwojem umysłowym wynikającym z pierwotnej niedoczynności tarczycy. Należy zaznaczyć, że choroba rozwija się tylko wtedy, gdy niedobór jodu albo hormonów tarczycy występuje w życiu płodowym lub wczesnym dzieciństwie. Dawniej choroba występowała głównie wśród ludności zamieszkującej tereny górskie, ze względu na niedobór jodu. Jednak, gdy w …

Czytaj Dalej »

Przewlekła białaczka eozynofilowa – objawy, przyczyny, leczenie, powikłania

Eozynofile - widok mikroskopowy

Eozynofile, czyli granulocyty kwasochłonne to jeden z rodzajów białych krwinek pełniących zasadniczą funkcję w przebiegu reakcji alergicznych oraz przy zwalczaniu pasożytów. Stan, w którym dochodzi do nadmiernej produkcji eozynofili przez szpik kostny, określa się eozynofilią. Hipereozynofilia (HE) to występowanie szczególnie dużej ilości eozynofili we krwi obwodowej (>1500/ml) lub nacieków eozynofilowych w tkankach. W przypadku gdy dojdzie do uszkodzeń w narządach wewnętrznych, stosuje …

Czytaj Dalej »

Izodicentryczny chromosom 15 – gdy mamy za dużo chromosomów

Dna - chromosomy

Izodicentryczny chromosom 15 jest aberracją chromosomową (zaburzeniem związanym ze zmianą struktury i liczby chromosomów) polegającą na obecności w komórkach organizmu dodatkowego chromosomu, który został utworzony ze zduplikowanych długich ramion chromosomu 15. Osoba z izodicentrycznym chromosomem 15 posiada komplet 47 chromosomów w przeciwieństwie do osób zdrowych, które posiadają ich jedynie 46. Objawy izodicentrycznego chromosomu 15 Osoby z izodicentrycznym chromosomem 15 charakteryzują …

Czytaj Dalej »

Białaczka – złośliwy nowotwór: rodzaje, objawy, przyczyny, leczenie

Ostra białaczka - obraz szpiku kostnego

Białaczka to grupa złośliwych nowotworów różniących się między sobą objawami oraz przebiegiem. Choroba powodowana jest przez patologiczny klonalny rozrost komórek układu krwiotwórczego o różnym stopniu dojrzałości w szpiku kostnym i węzłach chłonnych, a w okresie płodowym w narządach krwiotwórczych – w wątrobie oraz śledzionie. W późniejszym etapie także w innych tkankach organizmu. Na skutek choroby dochodzi do zaburzeń ilościowych (leukocyty …

Czytaj Dalej »

Zespół Frasera – objawy, przyczyny, leczenie, diagnostyka, rokowania

Zielony łańcuch DNA

Zespół Frasera (inaczej zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera) jest zespołem wad wrodzonych powodowanych przez mutacje w genie FRAS1 lub FREM2. Choroba charakteryzuje się skrytooczem i często określana jest właśnie tą nazwą (objaw ten występuje u ok. 90% chorych). Jest to wada rozwojowa, która polega na nierozdzieleniu się brzegów powiek – co prawidłowo powinno mieć miejsce w 26 tygodniu życia …

Czytaj Dalej »