Zespół Budda–Chiariego – rzadka choroba wątroby

Zespół Budda–Chiariego to rzadkie schorzenie wątroby, które może mieć poważne konsekwencje dla zdrowia pacjenta. Charakteryzuje się zaburzeniem odpływu krwi żylnej z wątroby, co prowadzi do szeregu problemów zdrowotnych. Mimo swojej rzadkości zespół ten wymaga szczególnej uwagi ze względu na potencjalnie ciężki przebieg i konieczność szybkiego wdrożenia odpowiedniego leczenia.

Czym jest zespół Budda–Chiariego?

Zespół Budda–Chiariego definiuje się jako zaburzenie przepływu krwi na dowolnym etapie odpływu krwi żylnej z wątroby – począwszy od najdrobniejszych żył wątrobowych, aż do miejsca połączenia żyły głównej dolnej z prawym przedsionkiem serca. Nazwa schorzenia pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy: George’a Budda, który w 1840 roku dokonał pierwszego opisu klinicznego, oraz Hansa Chiariego, który w 1899 roku scharakteryzował cechy histopatologiczne tej choroby.

Czytaj więcej o chorobach!

Zespół Budda–Chiariego można podzielić na dwie główne kategorie:

  • pierwotny – gdy zaburzenia przepływu są spowodowane procesem toczącym się wewnątrz naczynia (np. zakrzep, zapalenie),
  • wtórny – gdy upośledzony odpływ wynika z ucisku naczynia przez sąsiadujące struktury (np. guzy nowotworowe, torbiele).

Warto zauważyć, że istnieją pewne zależności geograficzne dotyczące lokalizacji zakrzepicy w zespole Budda–Chiariego. Na przykład, w krajach Dalekiego Wschodu częściej obserwuje się zakrzepicę żyły głównej dolnej, co wiąże się z łagodniejszym przebiegiem klinicznym, ale jednocześnie z większym ryzykiem rozwoju raka wątroby.

Przyczyny zakrzepicy żył wątrobowych

Etiologia zespołu Budda–Chiariego jest złożona i może wynikać z różnych czynników. Do najczęstszych przyczyn zakrzepicy żył wątrobowych można zaliczyć:

  • schorzenia wrodzone:
    • mutacja V Leiden,
    • niedobór białka C,
    • niedobór białka S,
    • mutacja G20210A genu protrombiny,
    • niedobór antytrombiny III;
  • schorzenia nabyte:
    • zespoły mieloproliferacyjne (zwłaszcza z mutacją JAK2),
    • zespół antyfosfolipidowy,
    • choroba Behçeta,
    • nocna napadowa hemoglobinuria.

Interesujące jest to, że u pacjentów z uogólnioną tendencją prokoagulacyjną, proces zakrzepowy selektywnie dotyczy żył wątrobowych lub żyły głównej dolnej. Przyczyna tego zjawiska pozostaje niejasna, a ewidentną rolę predestynującego czynnika lokalnego udaje się udokumentować zaledwie w 5% przypadków.

Od objawów do diagnozy – trudna droga pacjenta

Objawy zespołu Budda–Chiariego mogą być różnorodne i niespecyficzne, co często utrudnia szybkie postawienie diagnozy. Klinicznie choroba może manifestować się jako:

  • piorunująca niewydolność wątroby,
  • ostra niewydolność wątroby,
  • przewlekła niewydolność wątroby (najczęstsza prezentacja kliniczna).

Do typowych objawów należą:

  • bóle brzucha,
  • gorączka,
  • wodobrzusze,
  • splenomegalia,
  • obrzęki obwodowe,
  • krwawienie z żylaków przełyku lub żołądka,
  • encefalopatia.

Diagnostyka zespołu Budda–Chiariego opiera się głównie na badaniach obrazowych. Kluczową rolę odgrywa badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej z oceną przepływu w żyłach wątrobowych i układzie wrotnym. W badaniu metodą Dopplera żyły wątrobowe są zwykle poszerzone, a w ich obrębie stwierdza się brak przepływu lub przepływ odwrócony.

Tomografia komputerowa z opcją angiograficzną oraz rezonans magnetyczny z kontrastem pozwalają na precyzyjne uwidocznienie przeszkody w świetle naczyń lub ucisku z zewnątrz na żyły wątrobowe lub żyłę główną dolną.

Warto przeczytać: Uogólnione zwapnienie ścian tętnic u niemowląt: rzadka i groźna choroba

Charakterystyczną cechą zespołu Budda–Chiariego, widoczną w badaniach obrazowych, jest przerost płata ogoniastego wątroby, który występuje u około 75% pacjentów. Wynika to z faktu, że płat ogoniasty posiada niezależny od żył wątrobowych drenaż krwi żylnej do żyły głównej dolnej.

Leczenie krok po kroku – strategia progresywna

Leczenie zespołu Budda–Chiariego opiera się na tzw. strategii progresywnej, która obejmuje następujące etapy:

  1. leczenie przeciwkrzepliwe – wytyczne AASLD zalecają jak najszybsze włączenie leczenia przeciwkrzepliwego w momencie rozpoznania zespołu. Terapię rozpoczyna się od heparyn drobnocząsteczkowych, a następnie kontynuuje się leczenie doustnymi lekami przeciwzakrzepowymi;
  2. angioplastyka i protezowanie żył wątrobowych – rozważa się u chorych objawowych, u których badania obrazowe sugerują możliwość takiej interwencji (odcinkowe zwężenie lub zakrzepica);
  3. przezszyjna wewnątrzwątrobowa przetoka wrotno–systemowa (TIPS) – stosuje się, gdy leczenie przeciwkrzepliwe nie przynosi poprawy, a przeprowadzenie zabiegu angioplastyki nie jest możliwe;
  4. przeszczepienie wątroby – zarezerwowane dla pacjentów, u których wcześniejsze metody leczenia są nieskuteczne, oraz u chorych z piorunującą niewydolnością wątroby.

Warto podkreślić, że rokowanie u nieleczonych pacjentów z zespołem Budda–Chiariego jest złe – w przeszłości 3–letnie okresy przeżycia dotyczyły zaledwie 10% pacjentów.

Rokowania – czy jest nadzieja dla chorych?

Dzięki zastosowaniu strategii progresywnej w leczeniu zespołu Budda–Chiariego, rokowanie dla pacjentów znacznie się poprawiło. Obecnie 5–letnie okresy przeżycia dotyczą około 90% pacjentów poddanych odpowiedniemu leczeniu.

W przypadku pacjentów wymagających przeszczepienia wątroby, wyniki również są obiecujące. Według najnowszej analizy Europejskiego Rejestru Transplantacji Wątroby, uwzględniającej 681 transplantacji wykonanych w Europie w latach 1988–2009, 5–letnie okresy przeżycia dotyczą około 70% pacjentów po przeszczepieniu.

Warto zauważyć, że rokowanie w zespole Budda–Chiariego uległo istotnej poprawie w okresie ostatniej dekady. Obecnie w głównej mierze jest ono uzależnione od przebiegu i leczenia choroby pierwotnej, np. zespołu mielodysplastycznego.

Warto przeczytać: Zespół hipereozynofilowy i przewlekła białaczka eozynofilowa: co warto wiedzieć?

Mimo że zespół Budda–Chiariego pozostaje rzadkim i poważnym schorzeniem, postępy w diagnostyce i leczeniu dają pacjentom realną szansę na długotrwałe przeżycie i poprawę jakości życia. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia zgodnie z aktualnie obowiązującymi wytycznymi.

Dodaj komentarz