Zespół Budda–Chiariego to rzadkie schorzenie wątroby, które może mieć poważne konsekwencje dla zdrowia pacjenta. Charakteryzuje się zaburzeniem odpływu krwi żylnej z wątroby, co prowadzi do szeregu problemów zdrowotnych. Mimo swojej rzadkości zespół ten wymaga szczególnej uwagi ze względu na potencjalnie ciężki przebieg i konieczność szybkiego wdrożenia odpowiedniego leczenia.
Czym jest zespół Budda–Chiariego?
Zespół Budda–Chiariego definiuje się jako zaburzenie przepływu krwi na dowolnym etapie odpływu krwi żylnej z wątroby – począwszy od najdrobniejszych żył wątrobowych, aż do miejsca połączenia żyły głównej dolnej z prawym przedsionkiem serca. Nazwa schorzenia pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy: George’a Budda, który w 1840 roku dokonał pierwszego opisu klinicznego, oraz Hansa Chiariego, który w 1899 roku scharakteryzował cechy histopatologiczne tej choroby.
Zespół Budda–Chiariego można podzielić na dwie główne kategorie:
- pierwotny – gdy zaburzenia przepływu są spowodowane procesem toczącym się wewnątrz naczynia (np. zakrzep, zapalenie),
- wtórny – gdy upośledzony odpływ wynika z ucisku naczynia przez sąsiadujące struktury (np. guzy nowotworowe, torbiele).
Warto zauważyć, że istnieją pewne zależności geograficzne dotyczące lokalizacji zakrzepicy w zespole Budda–Chiariego. Na przykład, w krajach Dalekiego Wschodu częściej obserwuje się zakrzepicę żyły głównej dolnej, co wiąże się z łagodniejszym przebiegiem klinicznym, ale jednocześnie z większym ryzykiem rozwoju raka wątroby.
Przyczyny zakrzepicy żył wątrobowych
Etiologia zespołu Budda–Chiariego jest złożona i może wynikać z różnych czynników. Do najczęstszych przyczyn zakrzepicy żył wątrobowych można zaliczyć:
- schorzenia wrodzone:
- mutacja V Leiden,
- niedobór białka C,
- niedobór białka S,
- mutacja G20210A genu protrombiny,
- niedobór antytrombiny III;
- schorzenia nabyte:
- zespoły mieloproliferacyjne (zwłaszcza z mutacją JAK2),
- zespół antyfosfolipidowy,
- choroba Behçeta,
- nocna napadowa hemoglobinuria.
Interesujące jest to, że u pacjentów z uogólnioną tendencją prokoagulacyjną, proces zakrzepowy selektywnie dotyczy żył wątrobowych lub żyły głównej dolnej. Przyczyna tego zjawiska pozostaje niejasna, a ewidentną rolę predestynującego czynnika lokalnego udaje się udokumentować zaledwie w 5% przypadków.
Od objawów do diagnozy – trudna droga pacjenta
Objawy zespołu Budda–Chiariego mogą być różnorodne i niespecyficzne, co często utrudnia szybkie postawienie diagnozy. Klinicznie choroba może manifestować się jako:
- piorunująca niewydolność wątroby,
- ostra niewydolność wątroby,
- przewlekła niewydolność wątroby (najczęstsza prezentacja kliniczna).
Do typowych objawów należą:
- bóle brzucha,
- gorączka,
- wodobrzusze,
- splenomegalia,
- obrzęki obwodowe,
- krwawienie z żylaków przełyku lub żołądka,
- encefalopatia.
Diagnostyka zespołu Budda–Chiariego opiera się głównie na badaniach obrazowych. Kluczową rolę odgrywa badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej z oceną przepływu w żyłach wątrobowych i układzie wrotnym. W badaniu metodą Dopplera żyły wątrobowe są zwykle poszerzone, a w ich obrębie stwierdza się brak przepływu lub przepływ odwrócony.
Tomografia komputerowa z opcją angiograficzną oraz rezonans magnetyczny z kontrastem pozwalają na precyzyjne uwidocznienie przeszkody w świetle naczyń lub ucisku z zewnątrz na żyły wątrobowe lub żyłę główną dolną.
Warto przeczytać: Uogólnione zwapnienie ścian tętnic u niemowląt: rzadka i groźna choroba
Charakterystyczną cechą zespołu Budda–Chiariego, widoczną w badaniach obrazowych, jest przerost płata ogoniastego wątroby, który występuje u około 75% pacjentów. Wynika to z faktu, że płat ogoniasty posiada niezależny od żył wątrobowych drenaż krwi żylnej do żyły głównej dolnej.
Leczenie krok po kroku – strategia progresywna
Leczenie zespołu Budda–Chiariego opiera się na tzw. strategii progresywnej, która obejmuje następujące etapy:
- leczenie przeciwkrzepliwe – wytyczne AASLD zalecają jak najszybsze włączenie leczenia przeciwkrzepliwego w momencie rozpoznania zespołu. Terapię rozpoczyna się od heparyn drobnocząsteczkowych, a następnie kontynuuje się leczenie doustnymi lekami przeciwzakrzepowymi;
- angioplastyka i protezowanie żył wątrobowych – rozważa się u chorych objawowych, u których badania obrazowe sugerują możliwość takiej interwencji (odcinkowe zwężenie lub zakrzepica);
- przezszyjna wewnątrzwątrobowa przetoka wrotno–systemowa (TIPS) – stosuje się, gdy leczenie przeciwkrzepliwe nie przynosi poprawy, a przeprowadzenie zabiegu angioplastyki nie jest możliwe;
- przeszczepienie wątroby – zarezerwowane dla pacjentów, u których wcześniejsze metody leczenia są nieskuteczne, oraz u chorych z piorunującą niewydolnością wątroby.
Warto podkreślić, że rokowanie u nieleczonych pacjentów z zespołem Budda–Chiariego jest złe – w przeszłości 3–letnie okresy przeżycia dotyczyły zaledwie 10% pacjentów.
Rokowania – czy jest nadzieja dla chorych?
Dzięki zastosowaniu strategii progresywnej w leczeniu zespołu Budda–Chiariego, rokowanie dla pacjentów znacznie się poprawiło. Obecnie 5–letnie okresy przeżycia dotyczą około 90% pacjentów poddanych odpowiedniemu leczeniu.
W przypadku pacjentów wymagających przeszczepienia wątroby, wyniki również są obiecujące. Według najnowszej analizy Europejskiego Rejestru Transplantacji Wątroby, uwzględniającej 681 transplantacji wykonanych w Europie w latach 1988–2009, 5–letnie okresy przeżycia dotyczą około 70% pacjentów po przeszczepieniu.
Warto zauważyć, że rokowanie w zespole Budda–Chiariego uległo istotnej poprawie w okresie ostatniej dekady. Obecnie w głównej mierze jest ono uzależnione od przebiegu i leczenia choroby pierwotnej, np. zespołu mielodysplastycznego.
Warto przeczytać: Zespół hipereozynofilowy i przewlekła białaczka eozynofilowa: co warto wiedzieć?
Mimo że zespół Budda–Chiariego pozostaje rzadkim i poważnym schorzeniem, postępy w diagnostyce i leczeniu dają pacjentom realną szansę na długotrwałe przeżycie i poprawę jakości życia. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia zgodnie z aktualnie obowiązującymi wytycznymi.