Zespół hipereozynofilowy (HES) i przewlekła białaczka eozynofilowa (CEL) to rzadkie schorzenia hematologiczne, które charakteryzują się nadmiernym wzrostem liczby eozynofilów we krwi. Choć mają podobne objawy, różnią się mechanizmem powstawania i rokowaniami.
Czym są eozynofile i kiedy mówimy o hipereozynofilii?
Eozynofile to rodzaj białych krwinek, które stanowią około 4% populacji leukocytów. Odgrywają istotną rolę w procesach zapalnych, reakcjach alergicznych i odpowiedzi immunologicznej organizmu. Ich głównym zadaniem jest zwalczanie pasożytów, wirusów i bakterii, a także wspomaganie gojenia ran.
O eozynofilii mówimy, gdy poziom eozynofilów we krwi przekracza 0,5 G/L. Może być ona spowodowana różnymi czynnikami, takimi jak alergie, infekcje pasożytnicze czy choroby autoimmunologiczne. Natomiast hipereozynofilia (HE) występuje, gdy liczba eozynofilów przekracza 1,5 G/L.
Hipereozynofilia utrzymująca się powyżej 6 miesięcy bez ustalonej przyczyny lub powodująca uszkodzenia narządów może wskazywać na zespół hipereozynofilowy.
Zespół hipereozynofilowy: objawy i diagnostyka
Zespół hipereozynofilowy to stan, w którym utrzymuje się podwyższony poziom eozynofilów (>1,5 G/L) z jednoczesnym uszkodzeniem narządów lub tkanek. Na początku choroby pacjenci często nie odczuwają żadnych dolegliwości lub zgłaszają objawy ogólne, takie jak:
- osłabienie,
- zmęczenie,
- bóle głowy,
- bóle brzucha,
- wzmożone pocenie się.
W miarę postępu choroby mogą pojawić się bardziej specyficzne objawy, dotyczące różnych układów.
- Układ krążenia: niedomykalność zastawek, uszkodzenia mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu serca.
- Układ oddechowy: przewlekły, suchy kaszel, duszność.
- Skóra: wysypki, pokrzywka, obrzęki, świąd.
- Układ nerwowy: zmiany zachowania, ataksja, polineuropatia obwodowa.
- Układ pokarmowy: bóle brzucha, wymioty, biegunka.
Diagnostyka zespołu hipereozynofilowego obejmuje szereg badań, w tym:
- morfologię krwi obwodowej,
- badanie szpiku kostnego,
- badania biochemiczne (np. LDH, CRP, IgE),
- badania obrazowe i endoskopowe (w zależności od objawów).
Ważne jest, aby wykluczyć inne choroby mogące powodować podobne objawy, zanim zostanie postawiona diagnoza HES.
Przewlekła białaczka eozynofilowa: charakterystyka i rozpoznanie
Przewlekła białaczka eozynofilowa (CEL) to nowotworowa choroba krwi, która rozwija się w wyniku mutacji komórek krwiotwórczych. W przeciwieństwie do HES, w CEL obserwuje się klonalne namnażanie się eozynofilów oraz obecność młodych form komórkowych (blastów) we krwi i szpiku.
Objawy CEL są podobne do tych występujących w zespole hipereozynofilowym, ale mogą być bardziej nasilone. Dodatkowo pacjenci mogą doświadczać:
- stanów gorączkowych,
- utraty apetytu,
- znacznej utraty masy ciała.
Rozpoznanie CEL wymaga spełnienia następujących kryteriów:
- hipereozynofilia we krwi obwodowej (>1,5 G/L) utrzymująca się ponad miesiąc,
- brak chromosomu Philadelphia lub białka BCR–ABL,
- obecność blastów we krwi lub szpiku (>5% do 20%),
- klonalne zaburzenia cytogenetyczne lub molekularne,
- wykluczenie innych nowotworów mieloproliferacyjnych.
Ważnym elementem diagnostyki jest badanie genetyczne w kierunku fuzji genów FIP1L1–PDGFRA, która występuje w części przypadków CEL i ma znaczenie dla wyboru metody leczenia.
Metody leczenia zespołu hipereozynofilowego
Leczenie zespołu hipereozynofilowego zależy od nasilenia objawów i stopnia uszkodzenia narządów. Podstawowe metody obejmują:
- glikokortykosteroidy: stosowane jako leczenie pierwszego rzutu, szczególnie w przypadkach z umiarkowaną eozynofilią.
- leukaferezę: zabieg usuwania nadmiaru eozynofilów z krwi, stosowany w ciężkich przypadkach.
- leczenie ukierunkowane: w zależności od objawów mogą być stosowane inhibitory pompy protonowej, leki antyhistaminowe czy niesteroidowe leki przeciwzapalne.
- dietę hipoalergiczną: może być pomocna w niektórych przypadkach, szczególnie gdy podejrzewa się tło alergiczne.
W przypadkach opornych na standardowe leczenie można rozważyć zastosowanie leków immunosupresyjnych lub terapii eksperymentalnych.
Terapia przewlekłej białaczki eozynofilowej
Leczenie przewlekłej białaczki eozynofilowej różni się nieco od terapii HES. Główne metody obejmują:
- imatynib: lek z grupy inhibitorów kinaz tyrozynowych, szczególnie skuteczny u pacjentów z fuzją genów FIP1L1–PDGFRA.
- glikokortykosteroidy: stosowane jako leczenie pierwszego rzutu, podobnie jak w HES.
- hydroksykarbamid lub interferon α: stosowane w przypadku braku skuteczności GKS.
- allogeniczny przeszczep szpiku: rozważane u wybranych pacjentów, szczególnie młodszych i w dobrym stanie ogólnym.
W niektórych przypadkach stosuje się również leczenie eksperymentalne z użyciem przeciwciał monoklonalnych.
Rokowania i życie z chorobą: co czeka pacjentów?
Rokowania w zespole hipereozynofilowym i przewlekłej białaczce eozynofilowej są zróżnicowane i zależą od wielu czynników.
W przypadku HES wtórnego, jeśli uda się usunąć przyczynę, możliwe jest całkowite wyleczenie. Jednak długo nieleczona choroba może prowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń narządów. Prawdopodobieństwo 10–letniego przeżycia w HES wynosi około 80%, a 20–letniego – 72%.
Rokowania w CEL są uzależnione od obecności specyficznych zmian genetycznych. Pacjenci z fuzją genów FIP1L1–PDGFRA, którzy mogą być leczeni imatynibem, mają bardzo dobre rokowania. Natomiast w przypadku CEL bez korzystnych cech molekularnych, rokowanie jest poważne.
Niezależnie od typu choroby, pacjenci wymagają stałej kontroli specjalistycznej, regularnych badań krwi i oceny stanu narządów objętych chorobą. Kluczowe jest wczesne wykrywanie i leczenie powikłań, które mogą znacząco wpłynąć na jakość życia i rokowanie.
Życie z zespołem hipereozynofilowym lub przewlekłą białaczką eozynofilową wymaga od pacjentów systematyczności w leczeniu i kontrolach lekarskich. Mimo to, przy odpowiednim postępowaniu, wielu chorych może prowadzić stosunkowo normalne życie, z okresowymi zaostrzeniami wymagającymi intensyfikacji leczenia.